Версия для слабовидящих
Текст для поисковых роботов
Текст для поисковых роботов


Колледж
Челябинский колледж физической культуры


Навигация: УралГУФК » Наука » Научно-исследовательский институт олимп. спорта » Направления исследований » Генетическая предрасположенность к выносливости

Генетическая предрасположенность к выносливости

1. Ins/Del (I/D) — полиморфизм гена ангиотензин-конвертирующего фермента rs4646994 (АСЕ).

 

This gene encodes an enzyme involved in catalyzing the conversion of angiotensin I into a physiologically active peptide angiotensin II. Angiotensin II is a potent vasopressor and aldosterone-stimulating peptide that controls blood pressure and fluid-electrolyte balance. This enzyme plays a key role in the renin-angiotensin system. Many studies have associated the presence or absence of a 287 bp Alu repeat element in this gene with the levels of circulating enzyme or cardiovascular pathophysiologies. Two most abundant alternatively spliced variants of this gene encode two isozymes — the somatic form and the testicular form that are equally active.

Multiple additional alternatively spliced variants have been identified but their full length nature has not been determined.

Функция: аллель D — высокий уровень циркулирующего ACE и высокая активность тканевого фермента.

Физиологическое проявление: генотип I/I — ассоциирован с высокими значениями аэробной работоспособности, высокой устойчивостью к мышечному утомлению, значительным сердечным выбросом и улучшенной вентиляцией легких.

 

Ссылка на статью

 

2. -9/+9 — полиморфизм гена, кодирующего рецептор β2-типа для брадикинина (BDKRB2).

 

This gene encodes a receptor for bradykinin. The 9 aa bradykinin peptide elicits many responses including vasodilation, edema, smooth muscle spasm and pain fiber stimulation. This receptor associates with G proteins that stimulate a phosphatidylinositol-calcium second messenger system. Alternate start codons result in two isoforms of the protein.

Функция: аллель-9* — высокая экспрессия гена.

Физиологическое проявление: выраженный сосудорасширяющий эффект.

 

Ссылка на статью

 

3. G894T — полиморфизм (rs1799983) гена, кодирующего эндотелиальную NO-синтетазу (NOS3).

 

Nitric oxide is a reactive free radical which acts as a biologic mediator in several processes, including neurotransmission and antimicrobial and antitumoral activities. Nitric oxide is synthesized from L-arginine by nitric oxide synthases. Variations in this gene are associated with susceptibility to coronary spasm. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.

Функция: 298Asp — низкая активность эндотелиальной NO-синтетазы.

Физиологическое проявление: высокий уровень сердечного выброса при выполнении физических нагрузок средней интенсивности.

 

Ссылка на статью

 

4. Arg16Gly — полиморфизм (rs1042713) гена ADRB2, кодирующего β2-адренорецепторы.

 

This gene encodes beta-2-adrenergic receptor which is a member of the G protein-coupled receptor superfamily. This receptor is directly associated with one of its ultimate effectors, the class C L-type calcium channel Ca(V)1.2. This receptor-channel complex also contains a G protein, an adenylyl cyclase, cAMP-dependent kinase, and the counterbalancing phosphatase, PP2A. The assembly of the signaling complex provides a mechanism that ensures specific and rapid signaling by this G protein-coupled receptor. This gene is intronless. Different polymorphic forms, point mutations, and/or downregulation of this gene are associated with nocturnal asthma, obesity and type 2 diabetes.

Функция: аллель 16Arg — низкая плотность рецептора.

Физиологическое проявление: пониженное значение сердечного выброса в покое, уменьшение бронходилатации, понижение уровня систолического артериального давления, высокие показатели МПК.

 

Ссылка на статью

 

5. Gly482Ser — полиморфизм (rs8192678) гена коактиватора 1а PPARGC1A.

 

The protein encoded by this gene is a transcriptional coactivator that regulates the genes involved in energy metabolism. This protein interacts with PPARgamma, which permits the interaction of this protein with multiple transcription factors. This protein can interact with, and regulate the activities of, cAMP response element binding protein (CREB) and nuclear respiratory factors (NRFs). It provides a direct link between external physiological stimuli and the regulation of mitochondrial biogenesis, and is a major factor that regulates muscle fiber type determination. This protein may be also involved in controlling blood pressure, regulating cellular cholesterol homoeostasis, and the development of obesity.

Функция: аллель 482Ser — снижен уровень экспрессии гена.

Физиологическое проявление: уменьшение окислительных процессов и митохондриального биогенеза в клетках.

 

Ссылка на статью

 

6. G2528C — полиморфизм (rs4253778) гена альфа-рецептора, активируемый пролифератором пероксисом (PPARA).

 

Peroxisome proliferators include hypolipidemic drugs, herbicides, leukotriene antagonists, and plasticizers; this term arises because they induce an increase in the size and number of peroxisomes. Peroxisomes are subcellular organelles found in plants and animals that contain enzymes for respiration and for cholesterol and lipid metabolism. The action of peroxisome proliferators is thought to be mediated via specific receptors, called PPARs, which belong to the steroid hormone receptor superfamily. PPARs affect the expression of target genes involved in cell proliferation, cell differentiation and in immune and inflammation responses. Three closely related subtypes (alpha, beta/delta, and gamma) have been identified. This gene encodes the subtype PPAR-alpha, which is a nuclear transcription factor. Multiple alternatively spliced transcript variants have been described for this gene, although the full-length nature of only two has been determined.

Функция: аллель С — снижение экспрессии гена.

Физиологическое проявление: нарушение регуляции липидного и углеводного обмена.

 

Ссылка на статью

 

7. С825Т — полиморфизм (rs5443) гена GNB3, кодирующего гуанин-связывающий протеин 3.

 

Heterotrimeric guanine nucleotide-binding proteins (G proteins), which integrate signals between receptors and effector proteins, are composed of an alpha, a beta, and a gamma subunit. These subunits are encoded by families of related genes. This gene encodes a beta subunit. Beta subunits are important regulators of alpha subunits, as well as of certain signal transduction receptors and effectors. A single-nucleotide polymorphism (C825T) in this gene is associated with essential hypertension and obesity. This polymorphism is also associated with the occurrence of the splice variant GNB3-s, which appears to have increased activity. GNB3-s is an example of alternative splicing caused by a nucleotide change outside of the splice donor and acceptor sites. Additional splice variants may exist for this gene, but they have not been fully described.

Функция: аллель 825T — увеличение активности G-белка в клеточных линиях.

Физиологическое проявление: повышенная пролиферативная активность и улучшение утилизации жирных кислот.

 

Ссылка на статью

 

8. G634C — полиморфизм (rs2010963) гена VEGFA, кодирующего фактор роста эндотелия сосудов.

 

This gene is a member of the PDGF/VEGF growth factor family and encodes a protein that is often found as a disulfide linked homodimer. This protein is a glycosylated mitogen that specifically acts on endothelial cells and has various effects, including mediating increased vascular permeability, inducing angiogenesis, vasculogenesis and endothelial cell growth, promoting cell migration, and inhibiting apoptosis. Elevated levels of this protein is linked to POEMS syndrome, also known as Crow-Fukase syndrome. Mutations in this gene have been associated with proliferative and nonproliferative diabetic retinopathy. Alternatively spliced transcript variants, encoding either freely secreted or cell-associated isoforms, have been characterized. There is also evidence for the use of non-AUG (CUG) translation initiation sites upstream of, and in-frame with the first AUG, leading to additional isoforms.

Функция: аллель 634С — повышенная экспрессия гена.

Физиологическое проявление: способствует росту мышечных волокон и защищает миогенные клетки от апоптоза, стимулирует пролиферацию кровеносных и лимфатических клеток, высокие показатели МПК.

 

Ссылка на статью

 

9. NcoI ПДРФ 1170 н.п./985+185 н.п. — полиморфизм (rs8111989) гена CKM, кодирующего мышечную изоформу креатинкиназы.

 

The protein encoded by this gene is a cytoplasmic enzyme involved in energy homeostasis and is an important serum marker for myocardial infarction. The encoded protein reversibly catalyzes the transfer of phosphate between ATP and various phosphogens such as creatine phosphate. It acts as a homodimer in striated muscle as well as in other tissues, and as a heterodimer with a similar brain isozyme in heart. The encoded protein is a member of the ATP: guanido phosphotransferase protein family.

Функция: аллель G — влияет на экспрессии гена, кодирующего мышечную изоформу креатинкиназы.

Физиологическое проявление: энергообеспечение мышечной ткани и толерантность скелетной мышцы к повреждениям.

 

Ссылка на статью

 

10. Gly160Ala — полиморфизм (rs2229309) гена NFATC4, кодирующего кальциневрин-зависимый ядерный фактор активированных Т лимфоцитов 4.

 

The product of this gene is a member of the nuclear factors of activated T cells DNA-binding transcription complex. This complex consists of at least two components: a preexisting cytosolic component that translocates to the nucleus upon T cell receptor (TCR) stimulation and an inducible nuclear component. Other members of this family of nuclear factors of activated T cells also participate in the formation of this complex. The product of this gene plays a role in the inducible expression of cytokine genes in T cells, especially in the induction of the IL-2 and IL-4. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been noted for this gene.

Физиологическое проявление: транскрипционный фактор, регулирующий гипертрофию сердца, состав мышечных волокон, гомеостаз глюкозы и липидов, митохондриальный биогенез.

 

Ссылка на статью

 

11. G/C — полиморфизм (rs1937) гена митохондриального транскрипционного фактора А (TFAM).

 

This gene encodes a mitochondrial transcription factor that is a key activator of mitochondrial transcription as well as a participant in mitochondrial genome replication. Studies in mice have demonstrated that this gene product is required to regulate the mitochondrial genome copy number and is essential for embryonic development. A mouse model for Kearns-Sayre syndrome was produced when expression of this gene was eliminated by targeted disruption in heart and muscle cells.

Физиологическое проявление: регуляция репликации и транскрипции ДНК митохондрий.

 

Ссылка на статью








Уральский государственный университет физической культуры © 2010–2016 гг.
При копировании текста и фото ссылка на сайт обязательна.

Политика персональных данных