Версия для слабовидящих
Текст для поисковых роботов
Текст для поисковых роботов


Колледж
Челябинский колледж физической культуры


Навигация: УралГУФК » Наука » Научно-исследовательский институт олимп. спорта » Направления исследований » Генетическая предрасположенность скорость/сила

Генетическая предрасположенность скорость/сила

1. Ins/Del (I/D) — полиморфизм гена ангиотензин-конвертирующего фермента rs4646994 (АСЕ).

 

This gene encodes an enzyme involved in catalyzing the conversion of angiotensin I into a physiologically active peptide angiotensin II. Angiotensin II is a potent vasopressor and aldosterone-stimulating peptide that controls blood pressure and fluid-electrolyte balance. This enzyme plays a key role in the renin-angiotensin system. Many studies have associated the presence or absence of a 287 bp Alu repeat element in this gene with the levels of circulating enzyme or cardiovascular pathophysiologies. Two most abundant alternatively spliced variants of this gene encode two isozymes — the somatic form and the testicular form that are equally active. Multiple additional alternatively spliced variants have been identified but their full length nature has not been determined.

Функция: аллель D — высокий уровень циркулирующего ACE и высокая активность тканевого фермента.

Физиологическое проявление: прирост изометрической силы и мышечной массы.

 

Ссылка на статью

 

2. R577X — полиморфизм (rs1815739) гена ACTN3, кодирующего белок скелетных мышечных волокон IIx типа α-актинин-3.

 

Alpha-actinin is an actin-binding protein with multiple roles in different cell types. This gene expression is limited to skeletal muscle. It is localized to the Z-disc and analogous dense bodies, where it helps to anchor the myofibrillar actin filaments.

Функция: замена C → T приводит к стоп кодону и останавливается синтез белка альфа-актина-3.

Физиологическое проявление: максимальное содержание α-актинин-3 в быстрых мышечных волокнах и предрасположенность к силовым качествам на высокой скорости.

 

Ссылка на статью

 

3. С34T — полиморфизм (rs17602729) гена AMPD1, кодирующего мышечную изоформу аденозинмонофосфат дезаминазы.

 

Adenosine monophosphate deaminase 1 catalyzes the deamination of AMP to IMP in skeletal muscle and plays an important role in the purine nucleotide cycle. Two other genes have been identified, AMPD2 and AMPD3, for the liver- and erythocyte-specific isoforms, respectively. Deficiency of the muscle-specific enzyme is apparently a common cause of exercise-induced myopathy and probably the most common cause of metabolic myopathy in the human. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been identified in this gene.

Функция: замена C → T приводит к появлению преждевременного стоп-кодона и прекращению синтеза фермента аденозин-монофосфат дезаминазы (AMPD).

Аллель С — фермент АМФ-дезаминаза не синтезируется.

Физиологическое проявление: важный регулятор энергетического метаболизма скелетных мышц во время физических упражнений, сниженная аэробная и анаэробная работоспособность.

 

Ссылка на статью

Ссылка на статью

 

4. Pro12Ala — полиморфизм (rs1801282) гена гамма-рецептора, активируемый пролифератором пероксисом (PPARG).

 

This gene encodes a member of the peroxisome proliferator-activated receptor (PPAR) subfamily of nuclear receptors. PPARs form heterodimers with retinoid X receptors (RXRs) and these heterodimers regulate transcription of various genes. Three subtypes of PPARs are known: PPAR-alpha, PPAR-delta, and PPAR-gamma. The protein encoded by this gene is PPAR-gamma and is a regulator of adipocyte differentiation. Additionally, PPAR-gamma has been implicated in the pathology of numerous diseases including obesity, diabetes, atherosclerosis and cancer. Alternatively spliced transcript variants that encode different isoforms have been described.

Функция: аллель G — понижение транскрипционной активности in vitro.

Физиологическое проявление: аллель 12Ala — ассоциируется с повышенной чувствительностью тканей к инсулину в тренированном состоянии, а также с улучшенным гликемическим профилем в ответ на физические нагрузки.

 

Ссылка на статью

Ссылка на статью

 

5. G2528C — полиморфизм (rs4253778) гена альфа-рецептора, активируемый пролифератором пероксисом (PPARA).

 

Peroxisome proliferators include hypolipidemic drugs, herbicides, leukotriene antagonists, and plasticizers; this term arises because they induce an increase in the size and number of peroxisomes. Peroxisomes are subcellular organelles found in plants and animals that contain enzymes for respiration and for cholesterol and lipid metabolism. The action of peroxisome proliferators is thought to be mediated via specific receptors, called PPARs, which belong to the steroid hormone receptor superfamily. PPARs affect the expression of target genes involved in cell proliferation, cell differentiation and in immune and inflammation responses. Three closely related subtypes (alpha, beta/delta, and gamma) have been identified. This gene encodes the subtype PPAR-alpha, which is a nuclear transcription factor. Multiple alternatively spliced transcript variants have been described for this gene, although the full-length nature of only two has been determined.

Функция: аллель С — снижение экспрессии гена.

Физиологическое проявление: нарушение регуляции липидного и углеводного обменов.

 

Ссылка на статью

 

6. Val158Met — полиморфизм (rs4680) гена COMT, кодирующего фермент катехоламин-орто-метилтрансферазу.

 

Catechol-O-methyltransferase catalyzes the transfer of a methyl group from S-adenosylmethionine to catecholamines, including the neurotransmitters dopamine, epinephrine, and norepinephrine. This O-methylation results in one of the major degradative pathways of the catecholamine transmitters. In addition to its role in the metabolism of endogenous substances, COMT is important in the metabolism of catechol drugs used in the treatment of hypertension, asthma, and Parkinson disease. COMT is found in two forms in tissues, a soluble form (S-COMT) and a membrane-bound form (MB-COMT). The differences between S-COMT and MB-COMT reside within the N-termini. Several transcript variants are formed through the use of alternative translation initiation sites and promoters.

Функция: аллель 158Met — понижена активность фермента.

Физиологическое проявление: большая концентрация дофамина, повышенный риск невротического поведения (беспокойство, тревога, опасения, заботы), сниженная плотность минералов костной ткани, большая предрасположенность к переломам костей.

 

Ссылка на статью

 

7. G17200A — полиморфизм (rs680) гена IGF II, кодирующего инсулиноподобный фактор роста II.

 

This gene encodes a member of the insulin family of polypeptide growth factors, which are involved in development and growth. It is an imprinted gene, expressed only from the paternal allele, and epigenetic changes at this locus are associated with Wilms tumour, Beckwith-Wiedemann syndrome, rhabdomyosarcoma, and Silver-Russell syndrome. A read-through INS-IGF2 gene exists, whose 5' region overlaps the INS gene and the 3' region overlaps this gene. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.

Функция: точный механизм этого полиморфизма неизвестен.

Физиологическое проявление: регуляция метаболизма, роста и дифференциации мышц.

 

Ссылка на статью

 

8. C582T — полиморфизм (rs11549465) HIF1A гена, кодирующего белок HIF1-α.

Hypoxia-inducible factor-1 (HIF1) is a transcription factor found in mammalian cells cultured under reduced oxygen tension that plays an essential role in cellular and systemic homeostatic responses to hypoxia. HIF1 is a heterodimer composed of an alpha subunit and a beta subunit. The beta subunit has been identified as the aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator (ARNT). This gene encodes the alpha subunit of HIF-1. Overexpression of a natural antisense transcript (aHIF) of this gene has been shown to be associated with nonpapillary renal carcinomas. Two alternative transcripts encoding different isoforms have been identified.

Функция: аллель T — повышенная транскрипционная активности, стабильность белка HIF1-α.

Физиологическое проявление: повышенная устойчивость клеток к гипоксии.

 

9. K153R — полиморфизм (rs1805086) GDF8 гена, кодирующего белок миостатин, обладающий функцией отрицательного регулирования мышечной массы.

The protein encoded by this gene is a member of the bone morphogenetic protein (BMP) family and the TGF-beta superfamily. This group of proteins is characterized by a polybasic proteolytic processing site which is cleaved to produce a mature protein containing seven conserved cysteine residues. The members of this family are regulators of cell growth and differentiation in both embryonic and adult tissues. This gene is thought to encode a secreted protein which negatively regulates skeletal muscle growth.

Функция: белок миостатин.

Физиологическое проявление: отрицательное регулирование мышечной массы.

 

10. G174C — полиморфизм гена IL-6, кодирующего интерлейкин-6 (rs1800795).

 

IL6 is an immunoregulatory cytokine that activates a cell-surface signaling assembly composed of IL6, IL6RA, and the shared signaling receptor gp130. Boulanger et al. (2003) solved the crystal structure of the extracellular signaling complex to 3.65-angstrom resolution, which revealed a hexameric, interlocking assembly mediated by a total of 10 symmetry-related, thermodynamically coupled interfaces. Assembly of the hexameric complex occurs sequentially: IL6 is first engaged by IL6R-alpha and then presented to gp130 in the proper geometry to facilitate a cooperative transition into the high affinity, signaling-competent hexamer. The quaternary structures of other IL6/IL12 family signaling complexes are likely constructed by means of a similar topologic blueprint.

 

Функция: аллель C — понижение экспрессии интерлейкина-6.

 

11. G-308A — полиморфизм (rs1800629) гена, кодирующего фактор некроза опухоли-α, мощного катаболического фактора скелетной мускулатуры (TNF).

 

This gene encodes a multifunctional proinflammatory cytokine that belongs to the tumor necrosis factor (TNF) superfamily. This cytokine is mainly secreted by macrophages. It can bind to, and thus functions through its receptors TNFRSF1A/TNFR1 and TNFRSF1B/TNFBR. This cytokine is involved in the regulation of a wide spectrum of biological processes including cell proliferation, differentiation, apoptosis, lipid metabolism, and coagulation. This cytokine has been implicated in a variety of diseases, including autoimmune diseases, insulin resistance, and cancer. Knockout studies in mice also suggested the neuroprotective function of this cytokine.

 

Ссылка на статью








Уральский государственный университет физической культуры © 2010–2016 гг.
При копировании текста и фото ссылка на сайт обязательна.

Политика персональных данных
>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>