Версия для слабовидящих
Текст для поисковых роботов
Текст для поисковых роботов


Колледж
Челябинский колледж физической культуры


Навигация: УралГУФК » Наука » Научно-исследовательский институт олимп. спорта » Направления исследований » Генетическая предрасположенность к риску развития тромбоза

Генетическая предрасположенность к риску развития тромбоза

1. Arg506Gln — полиморфизм (rs6025) гена V фактора свертывания крови (F5).

 

This gene encodes coagulation factor V which is an essential factor of the blood coagulation cascade. This factor circulates in plasma, and is converted to the active form by the release of the activation peptide by thrombin during coagulation. This generates a heavy chain and a light chain which are held together by calcium ions. The active factor V is a cofactor that participates with activated coagulation factor X to activate prothrombin to thrombin. Defects in this gene result in either an autosomal recessive hemorrhagic diathesis or an autosomal dominant form of thrombophilia, which is known as activated protein C resistance.

Функция: аллель А — резистентность фактора V к активирующему С белку, увеличение скорости образования тромбина.

Патология: венозный тромбоз.

 

Ссылка на статью

 

2. C677T — полиморфизм (rs1801133) гена метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR).

 

Methylenetetrahydrofolate reductase (EC 1.5.1.20) catalyzes the conversion of 5,10-methylenetetrahydrofolate to 5-methyltetrahydrofolate, a cosubstrate for homocysteine remethylation to methionine.

Функция: аллель Т — фермент термолабильный, снижена активность фермента, повышение уровня гомоцистеина в крови.

Патология: гомоцистеинемия, кардиоваскулярные заболевания.

 

Ссылка на статью

 

3. G20210A — полиморфизм (rs1799963) гена протромбина (F2).

 

Coagulation factor II is proteolytically cleaved to form thrombin in the first step of the coagulation cascade which ultimately results in the stemming of blood loss. F2 also plays a role in maintaining vascular integrity during development and postnatal life. Mutations in F2 leads to various forms of thrombosis and dysprothrombinemia.

Функция: аллель 20210А — повышенный уровень тромбина в плазме.

Патология: венозный тромбоз.

 

Ссылка на статью








Уральский государственный университет физической культуры © 2010–2016 гг.
При копировании текста и фото ссылка на сайт обязательна.

Политика персональных данных
>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>