Версия для слабовидящих
Текст для поисковых роботов
Текст для поисковых роботов
Текст для поисковых роботов


Колледж
Челябинский колледж физической культуры


Навигация: УралГУФК » Наука » Научно-исследовательский институт олимп. спорта » Направления исследований » Генетическая предрасположенность к риску развития гемохроматоза 1 типа

Генетическая предрасположенность к риску развития гемохроматоза 1 типа

1. H63D — полиморфизм (rs1799945) гена гемохроматоза (HFE).

 

The protein encoded by this gene is a membrane protein that is similar to MHC class I-type proteins and associates with beta2-microglobulin (beta2M). It is thought that this protein functions to regulate iron absorption by regulating the interaction of the transferrin receptor with transferrin. The iron storage disorder, hereditary haemochromatosis, is a recessive genetic disorder that results from defects in this gene. At least nine alternatively spliced variants have been described for this gene. Additional variants have been found but their full-length nature has not been determined.

 

2. C282Y — полиморфизм (rs1800562) гена гемохроматоза (HFE).

Патология: гемохроматоз.

 

Ссылка на статью








Уральский государственный университет физической культуры © 2010–2016 гг.
При копировании текста и фото ссылка на сайт обязательна.

Политика персональных данных
>>>>>>>>>>>>>>>